Cearense leva 28 anos para receber diagnóstico de doença rara; veja sintomas
Doença de Fabry acomete mais fortemente os sistemas neurológico, cardíaco e renal.
Ao longo de quase três décadas, os problemas de saúde que o cearense Tiago Cândido Gadelha apresentava desde a infância ganharam diferentes nomes. Sem diagnóstico certo, arritmia, problemas gastrointestinais, dores nas extremidades dos dedos das mãos e dos pés, ausência de suor, espuma na urina e saliva reduzida foram confundidos com quase tudo, de intolerância a lactose à febre reumática.
Mesmo com sintomas desde os 7 anos de idade, foi só aos 35 que o bacharel em administração conseguiu nomear, de fato, o que tinha: uma doença genética rara, a Doença de Fabry, que acomete e ataca fortemente os sistemas neurológico, cardíaco e renal.
Em entrevista ao Diário do Nordeste, o cearense relatou a saga para conseguir o diagnóstico e se manter em tratamento. Ele atribui a demora do diagnóstico correto à falta de conhecimento sobre a Doença de Fabry, já que, desde pequeno, foi levado pelos pais a diversos médicos especialistas de diferentes áreas, mas nunca conseguiu uma resposta sobre sua condição.
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Adotado, Tiago foi deixado na porta dos pais quando era bebê. Por isso, não havia um histórico médico familiar e, mesmo em busca dos melhores médicos da rede particular, os pais conseguiam apenas tratamentos que aliviavam os sintomas, sem uma definição da verdadeira causa do mal-estar constante do menino.
Primeiros sinais da doença
Os primeiros sinais surgiram aos poucos. Quando criança, Tiago não suava e estava sempre cansado. Na escola, tentava acompanhar as brincadeiras dos amigos, mas não conseguia, e nas semanas de provas, a tensão gerava dores físicas, impedindo bons resultados, apesar do estudo.
Também tinha manchinhas avermelhadas na pele, que pareciam picadas de muriçoca, mas nunca iam embora, além de problemas gastrointestinais.
Quando a imunidade baixava, as dores neuropáticas – nas pontas dos dedos das mãos e dos pés –, já frequentes, se intensificaram, levando à suspeita de febre reumática.
“Os médicos tinham o maior interesse em tentar resolver, mas a gente não tinha informação correta do que fazer”, lembra Tiago. “A gente ia tratando em casa e, para falar a verdade, já dava até um desânimo, porque ir ao médico não resolvia nada”, conta.
Por muitos anos, conseguiu viver com certa tranquilidade, apesar das dores: estudou, se formou em Administração, trabalhou, casou e teve uma filha.
Eu acredito que o não saber o que estava acontecendo com o meu corpo me ajudou a ter uma vida mais normal, porque embora eu sofresse quando eu fazia um esforço maior, eu não aceitava parar.
A partir dos 30 anos, porém, não foi mais possível ignorar o problema de saúde. As arritmias que sentia ocasionalmente começaram a se intensificar e os tornozelos passaram a inchar de forma anormal. Então, ele voltou a procurar diversos médicos.
Entre o fim de 2020 e o início de 2021, chegou à nefrologista Sônia Holanda, que percebeu a conexão entre os sintomas e solicitou o exame de sangue que finalmente detectou a Doença de Fabry.
Diagnóstico foi 'mistura de emoções'
Para Tiago, descobrir o diagnóstico depois de tanto tempo “foi uma mistura de emoções”. “É você se preocupar porque você não sabe o que é que vai ser a partir dali, mas ao mesmo tempo lhe conforta que você já sabe o que é, então você sabe que vai ter algum direcionamento para você tratar”, conta.
A resposta do diagnóstico chegou tarde para garantir a manutenção da função renal de Tiago, hoje 100% comprometida. Por conta do agravamento da saúde, ele está afastado do trabalho há cinco anos, precisa fazer hemodiálise de quatro a cinco vezes por semana e chegou a precisar de um transplante de córnea.
Apesar das dificuldades, encontra na família, na fé e na confiança no tratamento a força para seguir. “A ideia de parar me deu um baque muito grande. Mas, em compensação, eu estava vendo como é que estava a minha vida. Ou eu parava ou, infelizmente, aquilo ali ia me levar a uma situação de possível morte, porque eu estava bem ruim”, afirma.
Eu costumo dizer que o meu tratamento está na minha cabeça. É um equilíbrio entre o bem-estar da família, a fé e a dedicação ao tratamento. Por isso, para mim hoje não é um peso ir para a hemodiálise.”
Para conseguir apoiar o marido e manter as contas da casa em dia, a esposa de Tiago, Tatiane, saiu do emprego e montou uma casa de rações em casa. Sem ela, Tiago conta, a vida seria muito mais difícil.
“Eu tenho uma esposa muito parceira, que está ali comigo 24 horas, e graças a Deus a gente se ajuda muito, muito mesmo. Na falta de um, o outro está ali. Como a gente tem uma casa bem alinhada, sem problemas familiares, isso fica mais leve”, destaca.
Doença de Fabry: mulheres tendem a ter quadros mais leves
Ligada a uma alteração no cromossomo X, a Doença de Fabry pode acometer parentes de primeiro, segundo e terceiro graus. Segundo o médico geneticista Carlos Henrique Grangeiro, que atua no Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Ceará (UFC), a doença acomete mais os homens e pode ou não ser transmitida para os filhos.
“O que a gente sabe é que o pai não transmite para filho homem, mas esse pai pode transmitir para uma filha mulher. Já se [o paciente] for mulher, ela pode ter tanto filhas afetadas como filhos afetados”, explica.
Além de acometer mais homens, a Doença de Fabry costuma ter agravamentos mais frequentes em pacientes do sexo masculino.
“O homem tem dois cromossomos sexuais, o X e o Y, e a mulher tem dois cromossomos iguais, que são o X e X. Como o homem só tem o X, e o gene dessa enzima está localizado no cromossomo X, a gente espera que esse maior número de casos ocorra no sexo masculino”, contextualiza Grangeiro.
“Os homens têm uma forma mais grave pelo mesmo motivo: como o homem só tem um X, aquela deficiência da enzima não é ‘compensada’ como na mulher, porque ela tem um outro X produzindo a enzima normal”, completa.
Foi a partir desse conhecimento que, ao descobrir o diagnóstico de Fabry, Tiago Cândido e a esposa, Tatiane, decidiram realizar o teste genético na filha do casal, Thays, hoje com 13 anos. Na época com 7 anos, a menina também apresentava sintomas da doença, ainda que em menor grau que o pai na mesma idade.
“Ela também passou por alguns diagnósticos que não foram corretos. Ela já chegou a ficar internada 15 dias e a gente tratando como se fosse intolerância à lactose. Sempre que ela exagerava um pouco em algumas gorduras, ela sentia muito no corpinho. Já sentia também as dores neuropáticas nas mãozinhas e nos pés”, lembra Tiago. “Então, quando a gente fechou o meu diagnóstico, a gente já fechou o dela”.
Depois do diagnóstico, a luta pelo tratamento
A Doença de Fabry não tem cura. E a principal forma de impedir o agravamento é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) com a enzima sintética alfagalsidase, protocolo que foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 2023. No entanto, muitos pacientes ainda encontram impasses para receber a medicação com a frequência necessária.
“Sempre que eu não faço o uso [da enzima], a doença avança mais um degrau”, lamenta Tiago, que explica que já obteve na Justiça direito à entrega da enzima Beta-agalsidase (comercializada como Fabrazyme), mas não recebeu nenhuma previsão de chegada do tratamento.
Segundo Tiago, ele está há cerca de seis meses sem receber a enzima, fornecida pela Secretaria da Saúde do Ceará (Sesa) após a decisão judicial. A filha, Thays, que recebe o medicamento pelo Governo Federal, também está há meses sem tratamento. Ambos precisam realizar aplicações quinzenais para evitar novos sintomas ou o agravamento dos sintomas atuais.
“O que me deixa mais chateado é que sempre que a gente liga para a secretaria, falam que ou está em processo de compra ou está em processo de cotação, mas infelizmente esse medicamento só tem em um canto”, afirma.
Segundo o presidente da Associação Cearense de Portadores de Doenças Raras (ACEPDR), o advogado Emanoel Nasareno, além de Tiago, há cerca de 18 cearenses com Fabry enfrentando o mesmo problema.
A ACEPDR foi criada em 2017 e atende cerca de 1.500 pacientes com doenças raras de diferentes lugares do País. Desses, entre 400 e 500 são do Ceará, a maioria do Interior. E cerca de 30 dos cearenses atendidos são pacientes da Doença de Fabry. Não há registro do número total de pacientes dessa condição no Estado.
O advogado explica que, apesar da Beta-agalsidase já ter sido incorporado ao SUS pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), há um entrave burocrático que impede a distribuição gratuita: “Está faltando uma numeração chamada SIGTAP, que é um número que ele recebe no Ministério da Saúde”, detalha.
“[No momento] o Estado do Ceará tem a obrigação de fornecer a medicação devido a sentenças judiciais favoráveis. A Sesa hoje é obrigada a fornecer o medicamento porque Tiago, assim como os demais pacientes, têm ação já transitada em julgado”, explica.
“Hoje o Estado adquire, inclusive fez uma licitação, mas o grande problema dessa medicação no cenário é que eles só dispensam ela mensalmente. Então, o paciente não tem aquela previsibilidade de saber que vai tomar no outro mês. Hoje ele toma, mas não sabe se vai tomar depois porque tem um tempo para adquirir, solicitar à empresa, entregar, armazenar e conferir como o medicamento veio, porque ele é termolábil [precisa de certas condições para armazenamento]”, completa.
De acordo com Emanoel, cada ampola da Beta-agalsidase custa cerca de R$ 20 mil. Tiago precisa de cinco por mês, o que resultaria em um tratamento de R$ 1,2 milhão por ano.
Para Emanoel, o caso de Tiago demonstra uma regressão em relação ao tratamento de pacientes com doenças raras no Brasil. Atualmente, cerca de 13 milhões de pessoas possuem alguma síndrome rara no País, mas o diagnóstico e o acesso ao tratamento demonstram a fragilidade dessa pauta na agenda pública.
“Geralmente o que é disponibilizado pelo SUS, no primeiro momento, é o que já se indica para qualquer doença, é um corticoide, um anti-inflamatório. Não é para a causa”, pontua Emanoel, destacando que só quem pode comprar as medicações costuma ter acesso a elas, em muitos casos. “Existe uma discriminação entre ricos e pobres até no que tange à saúde”.
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A reportagem entrou em contato com a Sesa para obter informações sobre o fornecimento do medicamento Beta-agalsidase para pacientes que, como Tiago, entraram com medida judicial para o cumprimento do fornecimento da enzima.
Por meio de nota, a Pasta informou que “a responsabilidade pelo financiamento, pela aquisição e pela distribuição do medicamento é da União” e que “cabe aos estados, em regra, a dispensação do fármaco aos pacientes, após disponibilização pelo Ministério da Saúde”.
A Sesa ainda informou que o só poderia informar previsão de fornecimento da enzima em relação a casos específicos. No caso de Tiago, a Pasta afirmou que “a Justiça Estadual determinou que o Estado do Ceará realize a aquisição do fármaco, embora se trate de medicamento de competência administrativa da União. Como o medicamento não integra a rotina de aquisição estadual, é necessária a abertura de processo licitatório específico para a compra”.
“A Sesa informa que o procedimento já foi concluído e que o medicamento encontra-se em fase de entrega pelo fornecedor contratado, com prazo previsto até o dia 9 de maio”, completa o comunicado.
Segundo a ACEPDR, 81 frascos da enzima foram adquiridos pela Pasta na semana passada e devem ser direcionados aos pacientes que entraram com medida judicial para retomada do tratamento.
A reportagem também entrou em contato com o Ministério da Saúde em relação à previsão de entrega da enzima para prosseguimento do tratamento de Thays Cândido, fornecido pelo Governo Federal.
No último sábado (2), a assessoria da Pasta afirmou que o MS “aguarda o envio de documentos pendentes pela paciente, como documentação pessoal e dados de contato, para a entrega do medicamento” e que a solicitação foi enviada no último dia 14. Segundo Tiago, a documentação pendente foi enviada nesta segunda-feira (4).
Para auxiliar casos como o de Tiago e Thays, a ACEPDR oferece assistência social e jurídica, além de atendimento fonoaudiológico e acolhimento psicológico. A associação é mantida mediante doações. Informações sobre os atendimentos podem ser obtidas no Instagram ou via WhatsApp, pelo telefone (85) 3121-2624.
Doença de Fabry: quais os principais sintomas e como identificar?
A Doença de Fabry é uma doença progressiva. Por isso, os sintomas não costumam aparecer de uma vez só: começam na infância e vão surgindo, aos poucos, ao longo da vida. Na infância, o principal sintoma são as dores nas extremidades das mãos e dos pés, especialmente em meninos.
“É uma dor que lembra muito uma queimação. Alguns pacientes se referem a ela não como uma dor, mas como se fosse uma sensação de câimbra, uma sensação de pontada nas extremidades”, explica o médico Carlos Grangeiro.
“Nessa faixa etária também pode ocorrer deles terem muita alteração do hábito intestinal. Então, eles podem alternar diarreia e períodos de intestino preso, que é a constipação. Uma outra característica que é muito comum ainda na faixa etária pediátrica e adolescente é que eles têm dificuldade de produzir suor, por conta do acúmulo da substância Gb3 (globotriaosilceramida) na glândula sudorípara”, destaca o médico.
“Quando não há suor, a temperatura sobe e a pessoa passa mal. Então, às vezes essas crianças são entendidas na escola como crianças preguiçosas, que não gostam de fazer atividade física, que passam mal quando fazem educação física.”
Outro sinal pode ser percebido pelo oftalmologista. Pacientes com Fabry têm uma deformidade na córnea, denominada córnea verticilata, devido ao acúmulo da Gb3 no olho. A lesão, em formato de raio de sol, é apontada como um dos sintomas típicos da doença.
Problemas renais e cardíacos podem indicar Fabry
Observar o funcionamento dos três órgãos mais acometidos pela doença – coração, rins e cérebro – pode ajudar a diagnosticar a Doença de Fabry. “O que a gente chama de nefropatia de Fabry é parecido com a nefropatia do diabetes”, explica Grangeiro.
“O paciente muitas vezes vai perdendo a função do rim e só vai descobrir quando vai precisar de transplante, porque ou faz hemodiálise ou vai transplantar. E aí chama atenção aqueles casos que têm vários pacientes na família que acabam fazendo hemodiálise ou que um transplantou, e às vezes nem sabe a causa”, aponta o médico.
Arritmias frequentes e infartos ou AVCs em idade precoce podem demonstrar a necessidade de uma investigação aprofundada. “Muitas vezes passa sem diagnosticar e só diagnostica quando complica”, lamenta o especialista.
“Se esses pacientes têm na família um que perdeu a função do rim, outro infartou muito cedo, outro teve um AVC muito cedo, isso tudo acaba chamando atenção para a Doença de Fabry”, aponta.
Grangeiro destaca que, no Brasil e no mundo, o diagnóstico para doenças raras costuma demorar entre 10 e 15 anos. “Ele passa em geral por três médicos não especialistas e três médicos especialistas para chegar a algum diagnóstico”.
O médico atribui o problema a uma hiperespecialização da medicina, que faz com que, muitas vezes, cada médico foque apenas em sua área, mas não consiga olhar para o todo: “Aí vem a importância do médico geneticista, porque ele atende todas as faixas etárias, crianças, desde o bebê dentro do útero até o adulto. E ele consegue, justamente, juntar essas peças que diferentes especialistas estão vendo naquele paciente”, pontua.
Principais sintomas da Doença de Fabry
- Dores nas extremidades das mãos e dos pés
- Ausência de suor
- Fadiga crônica
- Problemas gastrointestinais
- Deformidade na córnea (córnea verticilata)
- Arritmia e outros problemas cardíacos
- Problemas nos rins
Como identificar
A principal forma de diagnóstico precoce da Doença de Fabry é o teste do pezinho ampliado, que pode detectar mais de 50 doenças em recém-nascidos, mas é oferecido gratuitamente apenas no Distrito Federal, em Minas Gerais e na Grande São Paulo.
O Ceará e os demais estados brasileiros ainda não tiveram o exame implementado e contam apenas com o teste do pezinho reduzido, que não permite a identificação da doença.
Em crianças, adolescentes ou adultos, ao perceber sintomas, a orientação é procurar um posto de saúde ou hospital e avaliar o encaminhamento para um médico geneticista, segundo Carlos Grangeiro. Após a suspeita, um exame simples de coleta de sangue pode identificar a alteração genética que causa a Doença de Fabry.
Na rede estadual, equipamentos como o Hospital Infantil Albert Sabin, o Hospital Geral de Fortaleza (HGF) e o Hospital Geral Waldemar Alcântara (HGWA) atendem pacientes com Doença de Fabry e outras doenças raras.
O Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC) e o recém-inaugurado Centro de Neurodesenvolvimento em Doenças Raras (CEND), da Universidade de Fortaleza (Unifor), também são espaços de referência para esses tratamentos.
