Centro de tratamento e pesquisa para crianças com doenças raras é inaugurado na Unifor

Com a missão de oferecer atendimento especializado e interdisciplinar a crianças de 0 a 6 anos acometidas por condições congênitas que comprometem o desenvolvimento neurológico em Fortaleza, o Centro de Neurodesenvolvimento em Doenças Raras (CEND) foi inaugurado nesta quinta-feira (5) no campus da Universidade de Fortaleza (Unifor), no bairro Edson Queiroz.

O evento de inauguração teve a participação de Lenise Queiroz Rocha, presidente da Fundação Edson Queiroz (FEQ), Eduardo Jucá, médico neuropediatra e coordenador do Centro, e Miguel Nicolelis, médico, pesquisador e um dos principais nomes da neurociência mundial, entre outras autoridades. 

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“Desde o início, o Centro foi idealizado como um grande hub de estímulo ao neurodesenvolvimento. Ele conta com a articulação e integração desde a pesquisa básica em laboratório, passando pelo diagnóstico, assistência, terapias e reabilitação”, afirma Jucá. 

A unidade oferece atendimentos com neurologistas, geneticistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e outros profissionais. O Centro está instalado no Núcleo de Atenção Médica Integrada (Nami), equipamento de saúde da Unifor referência em atendimento humanizado. 

O Nami presta serviços à população por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), tarifa popular e também por planos de saúde. O fluxo de pacientes para serem atendidos no CEND será estruturado por encaminhamento e parcerias estratégicas com outras instituições.

35

35 crianças recebem assistência no equipamento atualmente, sendo 13 já com diagnóstico e 22 casos em investigação.

Diagnóstico precoce é essencial

Para a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Essas condições podem impactar profundamente a vida dos pacientes e familiares. 

Assim, o foco do CEND é garantir respostas rápidas para que as crianças aproveitem os primeiros anos de vida. Para isso, será disponibilizada uma equipe profissional multidisciplinar qualificada com foco no diagnóstico precoce. 

“O atendimento a essas crianças visa encurtar o trajeto delas até um diagnóstico, que muitas vezes é um percurso bastante trabalhoso e com pouca informação para as famílias. Esse é o nosso primeiro objetivo: informação para que as crianças cheguem logo ao seu local de diagnóstico e tratamento”, ressalta o coordenador da unidade. 

Além disso, o equipamento busca integrar assistência médica e produção de conhecimento científico, e auxiliar na formação de profissionais da saúde e no desenvolvimento de pesquisas voltadas ao diagnóstico precoce em gestantes, manejo clínico e inovação terapêutica. 

Para a Fundação Edson Queiroz, a visão de futuro do Centro é se consolidar como referência nacional de oferta de tratamentos que vão da reabilitação a intervenções fetais. Inclusive, a instituição vai oferecer a realização do exame de exoma, quando solicitado, por meio de laboratórios parceiros credenciados. O teste genético de alta complexidade é recomendado para o diagnóstico de doenças genéticas de difícil identificação (casos de consanguinidade) ou quando exames anteriores forem negativos.

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Compromisso social e apoio às famílias

Desde janeiro, Gustavo Souza, de apenas um ano, é atendido no CEND. A mãe do bebê, Thaissa Aline Souza, de 31 anos, conta que os primeiros indícios de que havia algo diferente com o menino surgiram aos quatro meses de vida, quando iniciaram os episódios de epilepsia. 

Após passar por vários médicos, a família chegou até o diagnóstico de Defeito de Glicosilação Congênita Tipo 2 (CDG-II), uma condição causada por uma alteração genética. “São dois genes que ele recebeu defeituosos que causam a hipotonia (moleza muscular), a epilepsia e o atraso no desenvolvimento”, explica. 

Com as terapias e os atendimentos, Gustavo começou a apresentar mudanças significativas, dando esperança aos familiares. “Ele demorou a sustentar o pescoço, a sentar, mas hoje ele já faz isso [...] O Gustavo já está treinando para ficar em pé, você vê que ele tem as forcinhas na perna, que ele tenta, se esforça”, ressalta. 

Jucá reforça que o Centro nasce com base no tripé universitário de ensino, assistência e pesquisa, oferecendo à sociedade um espaço de formação de profissionais, tratamento e reabilitação para crianças, e cuidado. “Nosso objetivo é justamente aliviar o sofrimento dessas famílias e, ao mesmo tempo, construir conhecimento e capacitar os profissionais”, diz.

A presidente da Fundação Edson Queiroz, Lenise Queiroz, ressalta que o CEND vai preparar os familiares a cuidar das crianças nos primeiros anos de vida, e surgiu a partir de uma notícia de doença rara na própria família. "Uma coisa que eu vi é que poucas pessoas têm o conhecimento. E se a gente tinha todas as condições, imagine as pessoas que não têm. Então, eu comecei a pensar em como nós poderíamos ajudar, esclarecer, esses desafios que às vezes a vida traz", afirmou.

“Nesse período [a primeira infância], tem a neuroplasticidade, que a criança já pode ir desenvolvendo bastante a parte neurológica. Aqui vai ter todo o atendimento multidisciplinar necessário”, diz. 

“Nosso intuito aqui, como sempre foi da universidade, é a melhoria da vida dos nossos semelhantes que estão aqui tão próximos e tentar fazer um pouco mais para que todos consigam chegar a um patamar de um alcance, de entendimento”, ressalta.

“Quase todos os dias a gente sai com ele para fazer terapia, porque querendo ou não, isso é o que garante que o Gustavo vai ficar bem. Então, quanto mais estímulo ele tiver, melhor. Saí de um emprego para me dedicar totalmente a ele”, declara Thaissa.