O que é porfiria aguda intermitente? Conheça doença que matou Maria Clara Sabóia no Piauí
Estudante de Medicina morreu aos 23 anos, em Luzilândia
A estudante de Medicina Maria Clara Sabóia morreu, nessa segunda-feira (14), aos 23 anos. Natural de Luzilândia, Interior do Piauí, ela faleceu em um hospital particular de Teresina, após ser diagnosticada com porfiria aguda intermitente.
Internada desde o último mês de maio, ela enfrentava a condição genética rara. A família chegou a organizar uma vaquinha para custear o medicamento Panhematin, utilizado para o tratamento da doença. No entanto, ela não resistiu, conforme divulgado pela irmã dela, Maria Arlene Sabóia, no Instagram.
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No caso de Maria Clara, os sintomas sugiram no começo deste ano, apresentando perda da mobilidade das pernas e dos braços, assim como dores intensas no corpo.
Um artigo publicado na Revista Brasileira de Neurologia e Psiquiatria* detalhou que a doença afeta principalmente o sistema neurológico, podendo evoluir para o quadro de tetraplegia.
O que é Porfiria Aguda Intermitente?
A porfiria aguda intermitente (PAI) é uma patologia rara, conhecida por causar disfunções neuroviscerais. Ou seja, ela provoca mudanças no funcionamento do sistema nervoso central e periférico, que afeta áreas do corpo como o cérebro, os nervos e a medula espinhal.
Essa doença costuma afetar principalmente mulheres acida de 30 anos, e pode estar associada ao risco de carcinoma hepatocelular, um tipo de câncer primário no fígado.
Quais os sintomas?
Os sintomas variam a depender do quaro do paciente. A Revista Brasileira de Neurologia e Psiquiatria detalha que a dor abdominal é o sintoma mais comum, estando presente em 90% dos casos. Apesar de ser uma dor intensa, ela é difusa.
Dentre outros sintomas, estão:
- Náuseas e vômitos;
- Retenção urinária;
- Constipação;
- Hipertensão arterial;
- Arritmias;
- Fraqueza muscular.
Os pacientes ainda podem ter comprometimento neurológico. Nos casos mais graves, ou seja, de diagnóstico tardio, os sintomas evoluem para distúrbios cardiorrespiratórios e psiquiátrico, e tetraplegia.
Dentre os distúrbios psiquiátricos relacionados à doença, estão:
- Ansiedade;
- Depressão;
- Fobias;
- Psicose;
- Alucinações;
- Insônia;
- Confusão mental.
Os casos ainda mais graves resultam em crises convulsivas, falência respiratória e morte.
Diagnóstico da doença
Essa é uma doença que possui difícil diagnóstico, podendo ser confundida com a síndrome do Guillain-Barré. Para o exame, considera-se não apenas o histórico familiar do paciente, como também o exame de urina.
Quais as causas da doença?
Os especialistas detalham fatores que podem desencadear a doença, como estresse, infecções, cirurgias, álcool e tabaco. Uma dieta hipocalórica também pode influenciar.
Além disso, no caso de mulheres, o uso prolongado de anticoncepcional — o que seja a base de progestágeno isolado — pode contribuir para as crises.
Como funciona o tratamento?
O tratamento ocorre com a internação hospitalar e administração de medicamentos, como hematina ou arginato de heme. No entanto, no Brasil, o tratamento tem alto custo e é pouco disponível.
Em casos alternativos, os médicos também utilizam plasmaférese, dieta hipercalórica, controle sintomático e fisioterapia motora.
A doença tem cura?
Não, a porfiria aguda intermitente não tem cura.
*Informações foram publicadas no artigo "Porfiria Aguda Intermitente: Dificuldade diagnóstica, tratamento com plasmaférese", escrito pelos profissionais Milena Lopes de Miranda, Lorena Cardoso Mangabeira, Estácio Ferreira Ramos e Antonio de Souza Andrade Filho.
