Doença genética rara é tratada no Interior

Família Gadelha é uma das mais afetadas pela doença. Pacientes devem fazer tratamento de até R$ 200 mil por ano

Tabuleiro do Norte. Uma doença genética rara, desconhecida por muitos médicos, preocupa a saúde pública e tem sido encontrada em pessoas descendentes de uma mesma genealogia: a família “Gadelha”. O município de Tabuleiro do Norte, no Vale do Jaguaribe, tem um dos maiores índices mundiais da doença de Gaucher, cujo custo de tratamento pode chegar a mais de R$ 200 mil por ano para cada paciente. Desde pequena, a estudante Eliziane Sousa, de Morada Nova, sofria de inchaço na barriga, anemia, sonolência, dor de cabeça e manchas no corpo. A mãe, Ivanira Pereira, não sabia o que fazer, principalmente quando também o irmão mais velho de Eliziane, Elciano Sousa, hoje com 21 anos, apresentava os mesmos problemas, e sangramentos no nariz.

Depois de muitos anos de hospital e médicos pedindo exames para verificar a presença de doenças como leucemia, constatou-se que faltava aos garotos uma enzima no corpo que é capaz de digerir as partículas de gordura ingeridas na alimentação. Conforme o médico Rigoberto Ribeiro, de Tabuleiro do Norte, a doença de Gaucher é genética, de cunho hereditário e de transmissão autossômica recessiva, o que significa dizer que a pessoa doente só o é porque recebeu uma característica genética tanto da mãe quanto do pai para sofrer desse mal, caracterizado pela falta ou deficiência da enzima glicocerebrosidase, mais conhecida como beta-glicosidase. Esta enzima é responsável por “limpar” os resíduos de gordura dentro das células.

“Os médicos daqui não sabiam o que era isso, eu voltava para casa sem saber qual era o meu problema”, afirma Elciano de Sousa do Nascimento, que, somente após uma bateria de exames errados, veio o diagnóstico correto e, desde 1998, faz tratamento de reposição enzimática todos os meses. “Agora eu posso ter uma vida normal, estudar, jogar bola, namorar”, comenta. O mesmo tratamento é feito pela irmã, Eliziane de Sousa, de 12 anos. O tratamento consiste na terapia de reposição enzimática por meio da infusão da enzima imiglucerase, produzida em laboratório e que faz o mesmo trabalho da ausente glicocerebrosidase. Enquanto viverem, os jovens devem fazer o tratamento com periodicidade mensal.

A reposição da enzina é realizada na unidade do Centro de Referência dos Erros Inatos do Metabolismo do Ceará (Creim), em Tabuleiro do Norte, financiado pelo Ministério da Saúde e pela Secretaria Estadual de Saúde do Ceará (Sesa). A sala funciona num posto de saúde da comunidade de Vila Macena, neste município. Os irmãos Elciano e Eliziane disseram ter acabado aqueles longos transtornos das viagens mensais à Fortaleza para os exames. O trajeto era feito em topics durante a madrugada e só precisam ser deslocados, agora, de Morada Nova, onde moram, para Tabuleiro do Norte.

Estatísticas

Não é fácil encontrar alguém que sofra da doença de Gaucher. Em todo o Brasil, são cerca de 500 casos. No ceará, são 20 registros da doença, sendo metade destes no Vale do Jaguaribe, distribuídos em Morada Nova, dois casos; Jaguaruana, com um; e Tabuleiro do Norte, com sete casos, o que corresponde a um caso para cada quatro mil habitantes, superando em mais de 1000% a média mundial (um doente para cada grupo de 50 mil pessoas).

Estudos sobre o histórico da doença dão conta de que ela chegou ao Brasil por meio da família Gadelha, de origem judaico-européia e que se espalhou pelo País desde o período colonial. No Ceará, a família habitava a região de Aquiraz e, posteriormente, o Vale do Jaguaribe. Atualmente, quase 50% dos tabuleirenses descendem da mesma “árvore genealógica”. O casamento entre parentes, definindo os laços de consangüinidade, aumenta a freqüência genética do erro em não produzir a enzima responsável pelo surgimento da doença de Gaucher.

MELQUÍADES JÚNIOR
Colaborador

Mais informações:
Secretaria Estadual de Saúde
(85) 3131-5123
www.saude.ce.gov.br
drrigoberto@bsisanet.com.br
erlaneribeiro@yahoo.com.br

SAIBA MAIS

Surgimento
A Doença de Gaucher foi identificada pela primeira vez em 1981. Desde 1994 existe a terapia de reposição enzimática para o tratamento da doença.

Tratamento
No Brasil, os primeiros pacientes foram tratados em 1996. E desde 2005, o Governo Federal assegura os gastos com tratamento para todos os portadores da doença.

Sintomas
Palidez, cansaço, anemia, fraqueza, sangramento pelo nariz, manchas roxas, dores nas pernas e ossos, aumento do baço e do fígado e dor abdominal são os principais sintomas da doença de Gaucher.

Diagnóstico
No caso da doença de Gaucher, o paciente tem mutação no gene que tem a ´receita´ da enzima chamada glicocerebrosidase, que digere um certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo.

Genética
Sendo hereditária, a doença de Gaucher passará para a próxima geração, mas isto não quer dizer que o seu filho terá a doença. É preciso conhecer o cônjuge e saber se ele possui o gene da doença antes de programar um bebê.