Mãe descobre que tem síndrome de down com mosaico após gestar 3 filhos com a condição

A norte-americana Ashley Zambelli, de 23 anos, descobriu que possui trissomia do cromossomo 21 após dar à luz a dois bebês com a condição. O caso da mulher com Síndrome de Down com mosaico viralizou nas redes sociais porque ela não apresenta muitas características associadas à condição.

"Meu geneticista ficou chocado ao descobrir que eu estava, pela terceira vez, grávida de um bebê com trissomia 21", disse ela, que acabou perdendo o quarto filho durante a gestação. Agora, Ashley é mãe de Lillian, Evelyn e Katherine, enquanto apenas Evelyn não possui a mutação genética. 

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Ashley comentou, em entrevista à revista People, que o caso é raro na família. "Não é inédito ter dois bebês com a mutação, já que a Síndrome de Down é, até onde sabemos, causada por uma falha na separação aleatória de cromossomos ainda dentro do útero. Mas ter mais de dois bebês com a síndrome? É muito raro! Foi isso, inclusive, que fez o médico desconfiar de que, no meu caso, a mutação não era aleatória", disse ela. 

Síndrome de Down com mosaico

A Síndrome de Down com mosaico é uma forma rara da mutação genética e só ocorre de 2% a 3% dos casos. Nesses diagnósticos, uma parte das células apresenta trissomia do 21 e a outra possui a quantidade normal de cromossomos.

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O diagnóstico, inclusive, trouxe alegria à vida da jovem. "Quando recebi a ligação, fiquei feliz. Sempre tive complicações de saúde ao longo da minha vida que nunca fizeram sentido para os médicos, mas agora fazem. Meus familiares e amigos ficaram muito surpresos com o meu diagnóstico, mas todos me apoiaram", confirmaram. 

Agora, Zambelli conta que tem que lidar com o preconceito. "Há algumas pessoas dentro da comunidade com Síndrome de Down que não me levam a sério e me fazem sentir como se eu precisasse provar minha condição a elas. Infelizmente, o estigma existe em nosso próprio círculo. Espero que isso mude, em breve, para melhor", finalizou sobre o assunto.