A estudante de Medicina Maria Clara Sabóia morreu, nessa segunda-feira (14), aos 23 anos. Natural de Luzilândia, Interior do Piauí, ela faleceu em um hospital particular de Teresina, após ser diagnosticada com porfiria aguda intermitente.
Internada desde o último mês de maio, ela enfrentava a condição genética rara. A família chegou a organizar uma vaquinha para custear o medicamento Panhematin, utilizado para o tratamento da doença. No entanto, ela não resistiu, conforme divulgado pela irmã dela, Maria Arlene Sabóia, no Instagram.
No caso de Maria Clara, os sintomas sugiram no começo deste ano, apresentando perda da mobilidade das pernas e dos braços, assim como dores intensas no corpo.
Um artigo publicado na Revista Brasileira de Neurologia e Psiquiatria* detalhou que a doença afeta principalmente o sistema neurológico, podendo evoluir para o quadro de tetraplegia.
O que é Porfiria Aguda Intermitente?
A porfiria aguda intermitente (PAI) é uma patologia rara, conhecida por causar disfunções neuroviscerais. Ou seja, ela provoca mudanças no funcionamento do sistema nervoso central e periférico, que afeta áreas do corpo como o cérebro, os nervos e a medula espinhal.
Essa doença costuma afetar principalmente mulheres acida de 30 anos, e pode estar associada ao risco de carcinoma hepatocelular, um tipo de câncer primário no fígado.
Quais os sintomas?
Os sintomas variam a depender do quaro do paciente. A Revista Brasileira de Neurologia e Psiquiatria detalha que a dor abdominal é o sintoma mais comum, estando presente em 90% dos casos. Apesar de ser uma dor intensa, ela é difusa.
Dentre outros sintomas, estão:
- Náuseas e vômitos;
- Retenção urinária;
- Constipação;
- Hipertensão arterial;
- Arritmias;
- Fraqueza muscular.
Os pacientes ainda podem ter comprometimento neurológico. Nos casos mais graves, ou seja, de diagnóstico tardio, os sintomas evoluem para distúrbios cardiorrespiratórios e psiquiátrico, e tetraplegia.
Dentre os distúrbios psiquiátricos relacionados à doença, estão:
- Ansiedade;
- Depressão;
- Fobias;
- Psicose;
- Alucinações;
- Insônia;
- Confusão mental.
Os casos ainda mais graves resultam em crises convulsivas, falência respiratória e morte.
Diagnóstico da doença
Essa é uma doença que possui difícil diagnóstico, podendo ser confundida com a síndrome do Guillain-Barré. Para o exame, considera-se não apenas o histórico familiar do paciente, como também o exame de urina.
Quais as causas da doença?
Os especialistas detalham fatores que podem desencadear a doença, como estresse, infecções, cirurgias, álcool e tabaco. Uma dieta hipocalórica também pode influenciar.
Além disso, no caso de mulheres, o uso prolongado de anticoncepcional — o que seja a base de progestágeno isolado — pode contribuir para as crises.
Como funciona o tratamento?
O tratamento ocorre com a internação hospitalar e administração de medicamentos, como hematina ou arginato de heme. No entanto, no Brasil, o tratamento tem alto custo e é pouco disponível.
Em casos alternativos, os médicos também utilizam plasmaférese, dieta hipercalórica, controle sintomático e fisioterapia motora.
A doença tem cura?
Não, a porfiria aguda intermitente não tem cura.
*Informações foram publicadas no artigo "Porfiria Aguda Intermitente: Dificuldade diagnóstica, tratamento com plasmaférese", escrito pelos profissionais Milena Lopes de Miranda, Lorena Cardoso Mangabeira, Estácio Ferreira Ramos e Antonio de Souza Andrade Filho.