O aconselhamento genético é um procedimento médico complexo e delicado. Não se trata apenas de uma conversa para falar sobre riscos genéticos. É um processo que se constrói em etapas, em um ambiente acolhedor, que requer tempo, conhecimento e uma boa relação médico-paciente.
É necessário compreender toda a demanda que se traz à consulta com o profissional especializado, realizar uma entrevista detalhada, coletar dados pessoais e familiares, para então se iniciar a construção do raciocínio clínico em busca do diagnóstico.
Diante deste ou de uma doença previamente conhecida, é necessário fazer com que o paciente compreenda ao máximo a natureza da sua condição, seu modo de herança/transmissão, as medidas disponíveis para tratamento e acompanhamento, e o planejamento familiar diante do risco de recorrência.
Neste contexto, o aconselhamento genético atrelado à reprodução assistida e às novas técnicas moleculares têm permitido a tomada de decisão com muito mais segurança e sucesso do que antes.
Casais que já possuem um filho prévio com doenças recessivas, nas quais os pais são portadores da variante genética, mas não apresentam a doença, podem planejar gestações seguintes por meio de técnicas de reprodução assistida seguidas de análise pré-implantacional do embrião, em que é possível realizar o estudo genético para a doença previamente conhecida na família.
Já para doenças dominantes nas quais um dos pais pode ser afetado/possuir uma variante patogênica, com uma chance de recorrência para os filhos em 50%, o mesmo procedimento pode ser realizado a fim de se conhecer cada embrião. Casais com abortamento de repetição, malformação fetal prévia, idade avançada, também se beneficiam do aconselhamento genético. Especialmente neste mês das Mães, quero encorajar aos casais que desejam gestar a procurarem um médico geneticista.
