Hemofilia

Conduta profilática gera uma vida plena e autônoma

00:16 · 17.09.2013
Tratar antes de ocorrer hemorragias permite que o paciente com hemofilia evite sequelas músculo-esqueléticas

Com seis meses de vida, manchas roxas apareceram no peito esquerdo, as quais o levaram ao diagnóstico de hemofilia grave. Desde então, Francisco Marcelino, de 31 anos, conferente, hemofílico e vice-presidente da Associação dos Hemofílicos do Ceará, vive uma rotina diferente. Ele conta que cresceu com os sintomas decorrentes da disfunção no mecanismo de coagulação do sangue, sendo o primeiro a receber o diagnóstico em uma família formada hoje por oito primos e um sobrinho, todos hemofílicos. “Eu fui o sorteado”, brinca.

“O uso do fator de coagulação evita, mas não elimina os episódios hemorrágicos”, alerta Tiago Gomes, ortopedista do Hemoce foto: José Leomar

Geralmente, a hemofilia é descoberta nos primeiros meses de vida, quando a mãe já sabe que é portadora. Nos casos de mutação genética, a diagnose pode advir mais tarde a partir de um hematoma maior do que o trauma poderia gerar, por exemplo. Nos casos de resultado tardio, o paciente poderá sofrer prejuízos à saúde, segundo a médica hematologista, Rosângela Ribeiro.

Na época em que Marcelino foi diagnosticado, o tratamento para a hemofilia se restringia à indicação de repouso e limites. Demandas rígidas para uma criança. “Minha rotina era muito difícil, logo não existia muita informação e diziam que eu viveria pouco. Não podia fazer nada e, quando brincava pra valer, lembro de passar duas semanas deitado direto. Gritar ou espirrar era certeza de internação por três dias. Em função disso, hoje tenho sequelas causadas pelas hemartroses (artropatia hemofílica - deformidade articular permanente) nos dois joelhos, no cotovelo esquerdo e no ombro direito”, afirma.

Francisco Marcelino convive com uma rotina de cuidados e restrições desde os seis meses de vida, quando foi diagnosticado com a doença foto: José Leomar

Marcelino afirma que, ao longo anos, houve muitas mudanças positivas, principalmente quanto à profilaxia. “Podemos levar a medicação para casa em dosagem individualizada conforme o quadro hemofílico de cada paciente. Antigamente, tomávamos o remédio apenas quando havia ocorrência de sangramento. Isso dá certa segurança, caso ocorra alguma hemorragia”, descreve.

Sinais clínicos

As hemorragias podem ocorrer tanto em função de trauma, quanto espontaneamente e afetam também os tecidos musculares e, principalmente, os intra-articulares dos pacientes com hemofilia grave. “Nestas hemorragias, o acúmulo de sangue que fica na articulação é bastante lesivo, gerando quadros de artrose, muita dor, perda do movimento, atrofia muscular e, consequentemente, perda total da função da articulação acometida. A degeneração articular, assim como a dor que esta provoca, são um processo irrecuperável”, descreve a médica.

Entre os sinais clínicos que indicam a hemofilia estão os hematomas, articulações inchadas (edemaciadas), doloridas e levemente quentes, dor para realizar determinado tipo de movimento em alguma articulação específica ou hematomas musculares. Na fase aguda, o paciente deve fazer a reposição de fator VIII coagulação (hemofilia A) ou fator IX de coagulação (hemofilia B), em dosagem recomendada pelo seu hematologista por meio de acesso intravenoso, fazer repouso do membro afetado e compressas de gelo.

“Todos os pacientes no Brasil têm acesso ao fator de coagulação VIII ou IX por meio dos tratamentos de profilaxia primária ou secundária, e acesso ao programa de doses domiciliares para que façam a infusão do fator no seu domicílio”, afirma Rosângela Ribeiro.

Cuidado sem superproteção

No entanto, no Brasil preza-se pela profilaxia, ou seja, tratar antes que advenham as hemorragias. A prevenção ocorre cerca de três vezes por semana. “O tratamento profilático oferece ao paciente uma vida normal, sem intercorrências hemorrágicas, sequelas articulares, complicações músculo-esqueléticas ou limitações”, diz.

A hematologista afirma que é importante não mistificar a disfunção e não superproteger o filho. “Hoje, com o tratamento profilático, a criança e o adulto com hemofilia podem fazer tudo: brincar, praticar esportes, viajar, correr, pular, enfim, viver com segurança, sem preocupações excessivas e desnecessárias. Ir à escola, praticar esportes e ter uma vida livre, plena e autônoma, em prol da construção de uma identidade forte e de um ser humano realizado”, descreve Rosângela Ribeiro.

Avanços no tratamento

Para Tiago Gomes, médico-ortopedista do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará (Hemoce), a partir do instante em que houve um aumento da disponibilidade do fator de coagulação (sua ausência causa a doença), o uso contínuo sem ter sangramento em atividade diminuiu os sangramentos e suspendeu a indicação de radiossinovectomia para alguns pacientes. O procedimento é a retirada do tecido sinovial com a aplicação de medicação que emite radiação, indicado aos pacientes que já possuem artrose.

“Nas crianças e jovens, o fator de coagulação fez a diferença. Eles poderão ter um futuro diferente, com menos episódios de sangramentos, já que possuem mais fator de coagulação. Os casos acima de 20 anos, que já tiveram danos na cartilagem continuam com a indicação”, diz o médico.

Sobretudo, todos os quadros necessitam de tratamento e acompanhamento mesmo com o uso contínuo do fator. “Ele evita, mas não elimina os episódios hemorrágicos. A profilaxia tem melhorado a tendência de cura desses pacientes. Antigamente, eles esperavam as hemorragias para fazer o tratamento”, enfatiza.

A profilaxia primária (àqueles que nunca tiveram episódios de sangramento e não desencadearam alterações provocadas pela doença) e secundária (a quem já teve hemorragias) deveriam ser padrão no Brasil, mas sua utilização nos centros de tratamento atinge somente metade da demanda. Segundo a médica, isso mostra que é preciso informar pacientes e equipes sobre a disponibilidade de medicamento e a necessidade de realizarem o tratamento profilático.

Além disso, ressalta que a profilaxia secundária de longa duração pode ser ofertada aos pacientes de forma imediata sem autorização prévia do Ministério da Saúde. “Fato ainda desconhecido por muitos médicos, que acabam solicitando apenas o tratamento de curta duração”, completa.

Exercício de baixo impacto

Além da profilaxia, que já registra eficácia, também é preciso utilizar meios para proteger as articulações, a exemplo das atividades físicas que fortalecem a musculatura. Natação e musculação são as práticas mais indicadas, tendo restrições para exercícios de alto impacto que podem expor ao risco de sangramento. Paralelo a isso, a adoção de uma dieta saudável é importante para evitar a obesidade. É essencial, pois quanto maior o sobrepeso maior será a sobrecarga na musculatura.

Centros de tratamento

Para ter acesso às profilaxias, o paciente deve estar cadastrados em um dos 183 Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH) espalhados pelo Brasil por meio do qual deve solicitar o tratamento. Caso haja dificuldade, pode contatar a FBH, nos sites http://www.hemofiliabrasil.org.br/ ou hemophilia@terra.com.br, assim como pelo telefone (54) 3224.1004.

Tanto a medicação como o tratamento são custeados pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Todo paciente tem direito de aprender sobre sua coagulopatia, como aplicar seu próprio medicamento e a levar até 12 doses de fator de coagulação ou mais para seu domicílio, de modo que possa se tratar com independência e autonomia.

Acesso à profilaxia

Em 2011, o Ministério da Saúde lançou um programa de profilaxia primária para tratar, pelo SUS, pacientes menores de três anos com hemofilia dos tipos A e B grave. No ano seguinte, foi implantada a profilaxia secundária destinada a pacientes com idade superior a três anos. Ambas previnem o desenvolvimento da artropatia hemofílica, a maior complicação da doença. Ainda em 2012, foi instituído o aumento para 12 doses domiciliares.

Atualmente, um novo medicamento foi autorizado, o fator 8 recombinante, destinado a pessoas na faixa etária compreendida de 0 a 17 anos. Vale destacar que o fator de origem plasmática utilizado é manufaturado a partir de plasma humano, enquanto o fator recombinante é produzido em laboratório por meio do uso de células mamíferas que expressam o fator de coagulação.

Centro de Tratamento de Hemofilia - Hemoce

Av. José Bastos, 3390 - Rodolfo Teófilo - Fortaleza
Horário: 7h30 às 18h30 (seg. a sexta); 8h às 16h (sábados); 8h às 13h (domingo)
Inf.: (85) 3101.2296

FIQUE POR DENTRO

Desordem hemorrágica atinge os homens

Geralmente, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito genético. Conforme explica a médica hematologista, Rosangela Ribeiro, a hemofilia é definida como uma desordem hemorrágica hereditária causada por uma falha em um gene do cromossomo X.

Portanto, como a mulher carrega dois cromossomos X, mesmo que ela possua um X com hemofilia, ela irá apenas ser portadora dessa desordem, sem manifestá-la. Nesta mulher portadora, cada filho homem possui 50% de chance de nascer hemofílico. E, para cada filha, há 50% de possibilidade de ser portadora da enfermidade. Por esse motivo, o homem, que possui um cromossomo X e um Y, se apresentar o seu único cromossomo X com hemofilia, certamente, irá manifestar a desordem.

A médica afirma que existem alguns casos raros de mulheres hemofílicas, decorrente do fato de uma mulher portadora com um homem hemofílico gerarem uma menina. “Apesar da hereditariedade, 30% dos casos de hemofilia ocorrem por mutação genética. Ou seja, não há necessidade de haver casos pregressos na família, podendo nascer uma menina portadora ou um menino hemofílico”, conclui.

Vicky Nóbrega
Especial para o Vida

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