genética

Os desafios que unem Brasil e Portugal

O tratamento precoce continua a ser o maior desafio no tratamento multidisciplinar da paramiloidose

00:00 · 15.07.2017

"Só diagnosticamos uma doença quando pensamos nela. Ainda mais quando a mesma pertence ao roll de doenças raras como a PAF", afirma Dra. Isabel Conceição, do Hospital Santa Maria, referência no diagnóstico da PAF, em Lisboa.

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São muitas as justificativas para se falar mais sobre essa doença rara, degenerativa, progressiva e invariavelmente fatal. Como desafios para o futuro está o de promover o conhecimento médico sobre a PAF, o tratamento precoce (identificação dos marcadores) e preventivo, assim como desenvolver experiência com o uso continuado com o Vyndaqel e o uso de novas medicações.

Histórico familiar

"O diagnóstico precoce é o grande desafio. Os pacientes levam cerca de seis a sete anos para obterem o diagnóstico correto da doença", diz Dra. Márcia Waddington Cruz, doutora em neurologia pela Universidade Federal do Rio de Janeiro e uma das principais especialistas em PAF no Brasil.

Além do histórico familiar e dos sintomas (ver quadro acima), os médicos levam em conta a realização de teste genético, testes neurofisiológicos e biópsia para confirmar o diagnóstico e acompanhar a evolução da doença. Importante: a neuropatia diabética e a hanseníase são as doenças que mais podem confundir o diagnóstico da paramiloidose.

"É essencial que o paciente com PAF esteja vinculado a um centro de referência, capaz de diagnosticar e tratar adequadamente a doença, que ainda é desconhecida até mesmo entre os profissionais de saúde", destaca Dra. Márcia Waddington Cruz.

Com qualidade de vida

Comercializado em mais de 30 países, o novo estabilizador seletivo da proteína transtirretina Vyndaqel (tafimidis) é resultado de um programa de Pesquisa e Desenvolvimento (P&D) conduzido ao longo de 10 anos.

No Brasil, onde o lançamento comercial aconteceu no primeiro trimestre deste ano, a expectativa é de que ele receba parecer favorável para que seja incorporado ao SUS. O tratamento deve ser feito na fase inicial da doença, nos primeiros quatro, cinco anos.

No estudo pivotal, após 18 meses de tratamento, 60% dos pacientes que usaram a medicação não tiveram progressão da doença, comparável aos 38% daqueles tratados com placebo, segundo a escala Neuropathy Impairment Score of the Lower Limb (NIS-LL).

O sistema reúne testes de sensibilidade, força muscular e reflexos para medir o comprometimento dos membros inferiores em portadores de neuropatias periféricas.

Vyndaqel também se mostrou capaz de impedir a perda de peso corporal não intencional nos pacientes. Hoje, prossegue em estudo a atuação do fármaco no tratamento dos sintomas cardíacos (arritmia, palpitação, falta de ar e insuficiência cardíaca progressiva). GS

Opinião do especialista

Aliado para os portadores de doenças hereditárias

Dra. Isabel Pinheiro. Gerente médica de Doenças Raras - Pfizer Brasil

Atualmente, já é possível rastrear as 800 doenças genéticas mais comuns e também as mais raras, encontradas em até 3% da população. Uma das grandes vantagens desse processo é a possibilidade de interromper a transmissão na família de genes determinantes para essas enfermidades, por meio da fertilização in vitro. A técnica é indicada principalmente no caso de casais com histórico de doenças de caráter hereditário na família, como é o caso da polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), uma enfermidade neurológica e progressiva que pode levar o paciente à morte em até 10 anos após o diagnóstico, se não houver tratamento adequado.

Algumas mutações em uma proteína denominada transtirretina são as alterações genéticas responsáveis pela PAF, sendo que a V30M é a mutação mais comum no Brasil. Trata-se de uma doença autossômica e dominante, ou seja, que aparece em todas as gerações de uma família, até quando essas pessoas consigam se lembrar. Basta apenas uma cópia do gene TTR (herdada do pai ou da mãe) alterado para que a pessoa seja portadora da doença.

É por isso que os médicos dizem que o risco de um (a) filho (a) herdar a doença de seu pai ou de sua mãe doentes é de 50%. Ao todo, já foram descritas mais de 100 mutações no gene de TTR relacionadas à polineuropatia amiloidótica familiar.

Essas alterações podem ser identificadas por meio de um teste genético simples, que envolve a análise de células de mucosas ou amostra de sangue. No Brasil, é preciso ter acima de 18 anos para se submeter a um teste genético para PAF e procurar um serviço de aconselhamento genético.

Pessoas de famílias afetadas pela doença, mesmo que não apresentem os sintomas da PAF, podem se submeter ao teste para saber se são portadoras da mutação, de modo que tenham mais possibilidades de planejar sua vida familiar e reprodutiva.

Vale destacar que o diagnóstico precoce é fundamental e que os pacientes que iniciam o tratamento nos primeiros estágios da doença apresentam melhor prognóstico. Para os pacientes com PAF que planejam filhos, o diagnóstico pré-implantacional pode ser uma alternativa interessante.

Trata-se de uma espécie de biópsia embrionária, na qual é examinado o DNA dos embriões, em seus primeiros estágios de formação, de forma que o profissional possa analisar toda a sua carga genética e rastrear alterações relacionadas à enfermidade. Assim, é possível identificar o embrião saudável e transferi-lo para a mulher, prevenindo a doença na família.

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