Doença rara

Distrofia Muscular de Duchenne completa 150 anos de reconhecimento

Os sintomas da enfermidade foram descritos e publicados pela primeira vez pelo neurologista francês Guillaume Duchenne

09:00 · 28.02.2018
Distrofia Muscular de Duchenne
A doença genética rara e fatal ocorre principalmente em meninos. Ela resulta em degeneração e fraqueza muscular progressiva desde o início da infância

O dia 28 de fevereiro é lembrado pelo Dia das Doenças Raras. Este ano, o destaque para a data é o marco de 150 anos desde que os sinais e sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) foram descritos e publicados pela primeira vez pelo neurologista francês Guillaume Duchenne, cujo nome foi atribuído à doença.

A DMD é uma doença genética rara e fatal que ocorre principalmente em meninos. Ela resulta em degeneração e fraqueza muscular progressiva desde o início da infância, levando à morte prematura em meados da faixa etária dos 20 anos por insuficiência cardíaca e respiratória.

Desde as observações de Guillaume Duchenne em 1868, muitas pesquisas avançadas foram realizadas, e tratamentos estão agora disponíveis ou em fase de pesquisa e desenvolvimento. Hoje em dia, meninos com a doença de Duchenne vivem por mais tempo que aqueles observados pelo francês, graças a esses avanços. Entretanto, ainda existe uma oportunidade significativa de melhorar o tratamento médico desses pacientes por meio do diagnóstico precoce.

“Os sinais e sintomas da doença de Duchenne normalmente aparecem na primeira infância. Conhecer as principais características da doença pode ajudar na sua identificação precoce, o que, por sua vez, leva ao tratamento e cuidados antecipados que podem permitir que o paciente tenha uma vida mais longa e com qualidade de vida melhor”, afirma Ana Lúcia Langer, presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular. 

Embora cada criança seja diferente, os primeiros sinais e sintomas da doença de Duchenne podem incluir: dificuldade para sentar-se sozinho; dificuldade para ficar de pé; quedas frequentes e demora para começar a andar até 18 meses.

O diagnóstico precoce da doença  é importante para que os pacientes e as famílias recebam o melhor tratamento disponível. Intervenções simples como fisioterapia, avaliação cardíaca, tratamento ortopédico e pulmonar podem aumentar a expectativa de vida do paciente e melhorar sua qualidade de vida.

“Caso haja a suspeita da doença de Duchenne, um simples exame de sangue para determinar os níveis da enzima muscular, chamada creatina quinase (CK). O teste de CK pode ser realizado pelo clínico geral ou o médico da família”, diz Ana Lúcia.

A distrofia muscular de Duchenne afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 nascimentos de meninos no mundo inteiro.

© Todos os direitos reservados. O conteúdo não pode ser publicado, reescrito ou redistribuído sem prévia autorização. Passível ação judicial.