Diagnóstico complexo

Brasil já soma mais de 13 milhões de pessoas com alguma doença rara

Pacientes levam, em média, mais de cinco anos para receberem o diagnóstico correto e enfrentam grandes dificuldades no tratamento

12:41 · 01.03.2018
doença rara
Em 2014, o Ministério da Saúde criou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Um dos objetivos foi estabelecer protocolos clínicos para essas doenças ( Foto: Divulgação )

Elas são chamadas “Doenças Raras” mas, apenas no Brasil, já atingem mais de 13 milhões de pessoas, segundo estimativa da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma). Embora cada uma acometa um número relativamente pequeno de pessoas, juntas formam uma das maiores populações de pacientes sub-atendidos do mundo. Se todos com alguma doença rara estivessem reunidos em um país, este seria o terceiro mais populoso, com cerca de 350 milhões de habitantes. São cerca de 7 mil de enfermidades desse tipo mapeadas, a maioria com origem genética e todas com diagnóstico complexo.

Graves, crônicas, progressivas e potencialmente fatais, essas doenças acabam agravadas ao longo do caminho percorrido pelos pacientes, que normalmente passam por até oito médicos (4 clínicos gerais e 4 especialistas) e recebem, em média, dois a três diagnósticos equivocados até chegar ao correto. Cerca de 75% dessas doenças afetam crianças e 30% dos pacientes morrem antes de completar cinco anos de idade.

“Existem vários gargalos para o tratamento das doenças raras e o primeiro deles é o diagnóstico. Esse paciente passa muito tempo em busca do diagnóstico correto, principalmente quando envolve muitos órgãos e sistemas que acabam sendo tratados individualmente por especialistas distintos e não olham o paciente como um todo.” explica a geneticista Dafne Horovitz, que acrescenta “O tratamento também é um complicador com problemas de acesso aos medicamentos e profissionais da área de fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional.”

Dificuldade de acesso ao tratamento

Por apresentarem, muitas vezes, sintomas idênticos aos de doenças comuns, identificar os pacientes com doenças raras é extremamente desafiador. No entanto, mesmo quando recebem um diagnóstico preciso e há um tratamento específico para a doença, ainda há diversas barreiras para o tratamento e acompanhamento multidisciplinar do paciente. Atualmente, a maioria dos tratamentos são obtidos por meio de ações judiciais e, mesmo pacientes que já obtiveram decisões favoráveis, sofrem com a interrupção na oferta de medicamentos pelo Governo.

É importante ressaltar que a união de todos os atores do sistema de saúde na busca de soluções pode tornar esse acesso possível. Uma delas é a criação de Protocolo Clínicos e Diretrizes de Tratamento (PCDT) e a incorporação do medicamento no SUS.

Em 2014, o Ministério da Saúde criou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Um dos objetivos foi estabelecer protocolos clínicos para essas doenças, padronizar o tratamento, aumentar a qualidade de vida, diminuir a mortalidade e garantir acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos. No ano seguinte, o Estado de São Paulo criou a lei 15.669, de 12 de janeiro de 2015, que estabelece uma Política de Tratamento de Doenças Raras visando facilitar o acesso dos pacientes ao tratamento adequado.

No entanto, atualmente, existem apenas sete Centros de Referência para o tratamento de Doenças Raras. Segundo a vice-presidente do Instituto Vidas Raras, organização sem fins lucrativos atuante em prol dos pacientes com doenças raras no Brasil desde 2001, Regina Próspero, para que as políticas sejam implementadas, é fundamental que a rede seja ampliada, bem como o número de profissionais de saúde capacitados para a realização do diagnóstico e tratamento das doenças raras.

“Hoje vivemos um dos mais graves cenários de interrupção na oferta de medicamentos, sem previsão de regularização. Isso permite a progressão das doenças e traz risco aos pacientes”, ressalta. 

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