DE PORTUGAL

Herança genética

De origem portuguesa, a doença rara conhecida como PAF pode atingir milhares de brasileiros. Há dificuldade para o diagnóstico, mas esperança de um novo tratamento

00:00 · 15.07.2017
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Tereza e Rafael Moura, mãe e filho, ambos com a PAF, afirmam que "muitos médicos brasileiros não conhecem a doença. O diagnóstico costuma ser equivocado" A perda de sensibilidade à dor e à temperatura nos pés e dores nevrálgicas são os primeiros sintomas
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A relação entre Brasil e Portugal vai muito além dos 517 anos que os unem: a herança genética e hereditária é uma delas. Ela se apresenta na forma de uma doença rara, a polineuropatia amiodótica familiar (PAF) ou paramiloidose, cuja origem é predominantemente portuguesa. Tem caráter progressivo e irreversível, ocorre em todo o mundo, mas com um expressivo agrupamento de casos em Portugal, Suécia e Japão.

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No Brasil, embora não existam dados sobre incidência, estima-se que cerca de cinco mil pessoas tenham a doença (podendo chegar a 10 mil casos). Em 2015, a PAF passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias do governo.

Um grupo de jornalistas brasileiros participou, no último mês, da 'Expedição PAF', percorrendo a região de Porto, onde hoje a incidência é de um caso a cada 500 habitantes. O grupo visitou a cidade de Póvoa do Varzim, na qual o neurologista Corino Andrade descreveu, em 1939, o primeiro caso de PAF, conhecida entre os portugueses como 'doença dos pezinhos'.

Luso descendentes

Pelo número de luso-descendentes ser maior que a população de Portugal, a PAF recebe maior atenção da comunidade médica brasileira. Por sua apresentação clínica ser tão variável, "a PAF talvez não seja uma doença tão rara se observarmos o número de casos subdiagnosticados", esclarece Dra. Tereza Coelho (Hospital de Santo Antônio/Centro Hospitalar de Porto).

No Brasil, os portadores da PAF são atendidos por uma equipe multidisciplinar (do diagnóstico ao tratamento), no Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Melo (CEPARM), no Rio de Janeiro. Sob a direção da Dra. Márcia Waddington Cruz, o centro de referência desenvolve pesquisas básicas e clínicas relacionadas à PAF.

O curso dessa doença rara começou a mudar a partir da aprovação, em 2011, pela União Europeia, e em 2016 pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária do Vyndaqel, capaz de retardar a progressão da doença. Até então, o transplante hepático era único tratamento disponível.

Mutação na família

O fato de a doença ser neuromuscular autossômica e dominente significa que o filho de um paciente possui 50% de risco de ter a mutação. Esse não é o caso da família de Tereza Moura, 64 anos, nascida no Rio de Janeiro e de pai natural de Lourosa, distante 300 km de Lisboa. É impossível não falar da PAF uma vez que 100% da família possui essa mutação genética.

Diagnosticada há 10 anos, Tereza é mãe de Rafael, 35, e de Raquel, 39, ambos com a PAF. "Me desespera pensar em meus filhos e netos", lamenta.

Casado há cinco anos, (mesmo tempo do diagnóstico), Rafael faz o estudo genético, já que pretende ter filhos. "Há dias que fico mais impactado. Me coloco no lugar da minha irmã e de um primo (que estão inseridos em um grupo de estudo). Felizmente, tenho uma parceira que entende a situação. Sempre fui muito aberto para falar sobre a PAF. É algo que se deve lutar junto e não se isolar. Encaro o transplante como última opção", revela.

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A jornalista viajou a Portugal a convite da Pfizer

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