Reportagem Entrevista com Ana Paula Montenegro

"Pessoas com nanismo têm expectativa de vida normal"

00:00 · 09.12.2017

O que é o nanismo e quais são suas causas?

A acondroplasia ou nanismo acondroplásico ou desproporcional é a forma mais comum de baixa estatura desproporcional. É uma doença genética que provoca um crescimento esquelético anormal, resultando num indivíduo cuja altura é muito inferior à altura média da população. As displasias esqueléticas (osteocondrodisplasia) englobam um grupo heterogêneo de doença caracterizada por anormalidades de cartilagens, ossos ou ambos.

Qual é a altura em média de uma pessoa com nanismo? Tem variações do homem para a mulher?

Diminuição da velocidade de crescimento está presente desde a infância, embora a baixa estatura possa não ser evidente até os 2 anos de idade. A altura média é de 1,30cm para homens e 1,20cm para mulheres.

Há tratamento para ajudar no crescimento do paciente com nanismo?

A acondroplasia não tem cura nem prevenção. Em alguns centros, realiza-se a cirurgia para alongamento dos membros inferiores (procedimento geralmente realizado na adolescência), com o objetivo de melhorar a estatura destes pacientes. O uso de hormônios do crescimento mostra efeito muito limitado para este tipo de nanismo.

O nanismo pode ser diagnosticado durante o período gestacional?

Sim. O diagnóstico pré-natal é possível ser realizado por ultrasonografia, mas o ideal é a confirmação por testes de DNA em células do líquido amniótico. As radiografias do esqueleto confirmam a patologia após o nascimento.

Casais com nanismo, necessariamente terão filhos de baixa estatura?

A hereditariedade da acondroplasia manifesta-se de forma autossómica dominante. Em cerca de 10% dos casos é transmitida por um dos genitores; - Cerca de 80% dos doentes com acondroplasia apresentam novas mutações, o que explica que a maioria dos doentes tenha pais normais; - Para pais não afectados com acondroplasia, o risco de recorrência será inferior a 1%; - Quando um dos pais tem acondroplasia a probabilidade de se manifestar na geração seguinte é de 50%; - E quando ambos os pais têm acondroplasia, existe um risco de 50% de terem um filho com acondroplasia, 25% de terem um filho com uma forma de acondroplasia homozigótica letal e 25% de terem um filho de estatura normal.

Pessoas com nanismo podem levar uma vida normal?

Elas têm uma expectativa de vida normal. No entanto, estudos de mortalidade têm demonstrado que bebês e crianças menores de dois anos de idade têm algum risco de morte aumentado. Quase todo este risco é secundário à irregularidade na junção crânio cervicais. A detecção destas anormalidades é bastante importante porque estas podem causar compressão da medula espinhal, dificuldade em respirar, dor nas pernas e a perda da sua função. É recomendado o acompanhamento médico, com especial atenção para complicações neurológicas (hidrocefalia, compressão medular), problemas respiratórios (apneia do sono), deformidades ósseas e perda auditiva (disfunção do ouvido médio). Cifose, escoliose e limitação da extensão do cotovelo são alterações também presentes. É um problema importante e pode agravar complicações articulares e aumentar a probabilidade de doenças cardiovasculares. Habilidades cognitivas são normais com exceção de quando há complicações. Tarefas simples, como utilizar o caixa eletrônico, transporte público, apertar o botão do elevador, balcões de atendimento, degraus de escadas ou alcançar os produtos nas prateleiras de supermercado, podem se tornar mais difíceis.

* Mestre em Crescimento e Desenvolvimento (USP) e Doutora em Ciências Médicas (UFC)

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